Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation from an alternative stem cell source in Fanconi anemia patients: analysis of 47 patients from a single institution

We transplanted 47 patients with Fanconi anemia using an alternative source of hematopoietic cells. The patients were assigned to the following groups: group 1, unrelated bone marrow (N = 15); group 2, unrelated cord blood (N = 17), and group 3, related non-sibling bone marrow (N = 15). Twenty-four patients (51 percent) had complete engraftment, which was not influenced by gender (P = 0.87), age (P = 0.45), dose of cyclophosphamide (P = 0.80), nucleated cell dose infused (P = 0.60), or use of anti-T serotherapy (P = 0.20). Favorable factors for superior engraftment were full HLA compatibility (independent of the source of cells; P = 0.007) and use of a fludarabine-based conditioning regimen (P = 0.046). Unfavorable factors were > or = 25 transfusions pre-transplant (P = 0.011) and degree of HLA disparity (P = 0.007). Intensity of mucositis (P = 0.50) and use of androgen prior to transplant had no influence on survival (P = 0.80). Acute graft-versus-host disease (GVHD) grade II-IV and chronic GVHD were diagnosed in 47 and 23 percent of available patients, respectively, and infections prevailed as the main cause of death, associated or not with GVHD. Eighteen patients are alive, the Kaplan-Meyer overall survival is 38 percent at ~8 years, and the best results were obtained with related non-sibling bone marrow patients. Three recommendations emerged from the present study: fludarabine as part of conditioning, transplant in patients with <25 transfusions and avoidance of HLA disparity. In addition, an extended family search (even when consanguinity is not present) seeking for a related non-sibling donor is highly recommended.

Squamous cell carcinoma of the tongue after bone marrow transplantation in a patient with Fanconi anemia

A anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva heterogênea que pode causar uma variedade de alterações congênitas e de desenvolvimento. As características mais importantes da AF são a falência progressiva de medula óssea e o desenvolvimento de condições malignas, como leucemia mielóide aguda e tumores sólidos. Este artigo relata o caso de um paciente de 12 anos com AF atendido no Serviço de Estomatologia e Prevenção do Câncer Bucomaxilofacial do Hospital São Lucas (Brasil), que havia sido submetido a transplante de medula óssea (TMO) aos 5 anos e apresentaava lesões características da doença do enxerto versus hospedeiro (DEVH) crônica. O paciente foi regularmente acompanhado no Serviço e, 11 anos após a realização do TMO, desenvolveu um carcinoma epidermóide de língua, considerado com sendo uma condição não-tratável. O pactiente faleceu por asfixia poucos meses depois aos 16 anos. As razões para a ocorrência dessa condição maligna ainda são incertas, podendo estar relacionadas com a instabilidade cromossômica característica da AF, com fatores relacionados ao TMO ou com a DEVH. O acompanhamento sistemático desses pacientes permite a realização de abordagens terapêuticas precoces e menos agressivas quando necessário.

Anemia de Fanconi: revisión / Fanconi anemia: review

La Anemia de Fanconi es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en el 70 por ciento de los casos; insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas: sobre todo leucemia mieloide aguda y tumores sólidos. La afección fue descrita en 1927 por el pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. El diagnóstico precoz permite un buen control del compromiso hematológico; la realización de los tratamientos quirúrgicos antes de la instauración de la trombopenia; consejo genético para la familia; la identificación presintomática de hermanos afectados o de embarazos cuyos fetos sean posibles donantes de progenitores hematopoyéticos para un hermano comprometido.

Anemia de Diamond Blackfan: experiencia clínica en 20 pacientes 1968-1998 / Diamond Blackfans anemia: clinical experience in 20 patients 1968-1998

La anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Analizamos retrospectivamente las características clínicas y de laboratorio en 20 pacientes controlados en un período de 30 años. Encontramos que en el 85 por ciento de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45 por ciento existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. El 100 por ciento presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85 por ciento. De los 3 pacientes refractarios, 2 fallecieron y 1 sobrevive con dependencia a transfusiones de glóbulos rojos y hemosiderosis secundaria, ya que no fue posible efectuar trasplante de médula ósea por falta de donante. El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos

Anemia de fanconi: presentación de un caso / Fanconi's anemia: presentation of a case

La anemia de Fanconi es un desorden cromosómico caracterizado por una anemia aplástica familiar de carácter autosómico recesivo, que se manifiesta clínicamente con lesiones de piel, anormalidades congénitas de tipo esquelético, genitourinario y neuroocular, de baja prevalencia mundial. Se presenta un caso de anemia de Fanconi diagnósticado en un preescolar masculino de 33 meses de edad, hospitalizado en el Servicio de Pediatría del Hospital General "Patrocinio Peñuela Ruíz" de San Cristóbal. Se analizan los hallazgos clínicos y aspectos diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad

Avaliaçäo da eficácia das transfusöes de concentrados de plaquetas nos Serviços de Hematologia e Hemoterapia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre / Evaluation of efficacy of platelet concentrated transfusion in Hematology and Hemotherapy Services of the Hospital das Clínicas de Porto Alegre

Com o objetivo de avaliar a eficácia das transfusöes de concentrados de plaquetas em um serviço hospitalar de referência regional, os autores verificam os rendimentos pós-transfusionais em 50 pacientes trombocitopênicos. As técnicas de elaboraçäo e armazenamento dos concentrados säo analisados. Os pacientes säo agrupados conforme apresentaçao ou näo de fatores clínicos sabidamente responsáveis por pobres incrementos plaquetários pós-transfusionais. Os resultados apontam prováveis altos índices de aloimunizaçäo na amostra estudada. Na atual impossibilidade técnica de seleçäo de doadores e receptores compatíveis, sao demonstradas inadequaçoes técnicas passíveis de aprimoramento.